Áreas terapéuticas

Enfermedades que tenemos la misión de transformar

Estamos profundamente comprometidos con personas que viven con enfermedades poco frecuentes y que tienen pocas o ninguna opción de tratamiento. Esta pasión es lo que nos motiva e inspira.Nuestros esfuerzos comerciales y de desarrollo están enfocados en dos áreas terapéuticas — neurología y condiciones metabólicas — donde tenemos amplia experiencia y un historial probado de impacto

Metabolismo

Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) Enfermedad grave que impide que el cuerpo descomponga las grasas adecuadamente.

Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF) Grupo de enfermedades caracterizadas por una distribución anormal de grasa en el cuerpo.

Fenilcetonuria (PKU) Condición metabólica causada por mutaciones en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede provocar discapacidades cognitivas y convulsiones si no se trata correctamente.

Neurología

Deficiencia de Descarboxilasa de L-Aminoácidos Aromáticos (AADC) Los pacientes con esta deficiencia no producen dopamina, un neurotransmisor esencial para el control del movimiento.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Enfermedad genética, progresiva y poco frecuente que causa debilidad muscular desde la infancia y puede ser fatal.

Ataxia de Friedreich (AF) Enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva causada por disfunción mitocondrial.

Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) Enfermedad genética, progresiva y potencialmente fatal en la que los depósitos de amiloide causan daños en múltiples órganos.

Enfermedad de Huntington (EH) Trastorno cerebral progresivo que provoca movimientos incontrolables y deterioro cognitivo.

Atrofia Muscular Espinal (AME) Enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras.

Clinical Trials at PTC

Interested in enrolling in a clinical trial?

Learn more