Therapeutic Areas Header — Ayke, affetto da PKU, Stati Uniti

Aree Terapeutiche

Focus su bisogni insoddisfatti

Siamo profondamente impegnati per i pazienti con poche o nessuna opzione terapeutica; questa passione ci ispira.

Siamo fortemente impegnati nei confronti dei pazienti affetti da malattie rare che hanno poche o nessuna opzione di trattamento e questa passione ci alimenta e ci ispira. I nostri sforzi commerciali e di sviluppo sono focalizzati su due aree terapeutiche, la neurologia e le malattie metaboliche, in cui abbiamo una profonda esperienza e una comprovata storia di successo.

Fenilchetonuria (PKU) Condizione metabolica rara, causata da mutazioni genetiche a carico dell' enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che se non trattata può portare a disabilità cognitive e crisi convulsive.

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) I pazienti con deficit di AADC sono carenti nella produzione di dopamina, un neurotrasmettitore essenziale che controlla il movimento.