Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC)

Che cos’è il deficit di AADC?

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello.¹ Interferisce con il modo in cui le cellule del sistema nervoso comunicano tra loro attraverso i neurotrasmettitori di una persona. Nel deficit di AADC, una mutazione genetica causa una riduzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo.^1,2,3

Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di vita:^1,2,3,4

• Scarso tono muscolare (ipotonia)
• Ritardo dello sviluppo nel controllo della testa, nel gattonamento, della parola e in altre aree
• Disturbi del movimento del corpo come distonia (contrazioni involontarie) o ipocinesia (diminuzione dei movimenti del corpo)
• Movimenti oculari involontari (crisi oculogire)
• Sudorazione eccessiva in modo anormale (iperidrosi)
• Ipersalivazione
• Palpebre cadenti (ptosi)
• Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o stitichezza
• Problemi comportamentali
• Disturbi del sonno

Quanto è comune il deficit di AADC? È trattabile?

Il deficit di AADC è una malattia estremamente rara.¹ Poiché i suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la sua diagnosi può essere difficile e richiedere tempo.^1,3 Al momento, non esiste una cura per il deficit di AADC.¹ Alcuni trattamenti possono talvolta aiutare a migliorare i sintomi di un bambino.¹ Un pediatra o un medico di base può consigliare come fornire terapie occupazionali o fisiche che possono migliorare la qualità della vita. Inoltre, un medico potrebbe indirizzare i pazienti con deficit di AADC a un neurologo pediatrico, a uno specialista dei disturbi del movimento, a un genetista clinico o a un altro specialista che possa aiutare a identificare trattamenti pertinenti e utili.¹